Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética ligada ao cromossomo X, e que por isso acomete principalmente homens. Extremamente rara, a ALD resulta de alterações em uma proteína transportadora de membrana dos peroxissomos – responsáveis pela degradação dos ácidos graxos –, interferindo na atividade normal destas organelas. Uma vez alterada, a proteína não consegue mais realizar sua função e os ácidos graxos de cadeia longa, que deveriam entrar nos peroxissomos para serem degradados, acumulam-se nos tecidos do organismo, resultando em sintomas progressivos, como fraqueza corporal e distúrbios neurológicos.

Os distúrbios neurológicos são os sintomas mais importantes da doença e ocorrem devido ao acúmulo dos ácidos graxos nos tecidos cerebrais, que resultam na redução da transmissão de impulsos nervosos. Mas de que maneira o acúmulo de ácidos graxos interferem na transmissão nervosa?

Nossos neurônios são células diferenciadas com prolongamentos compridos chamados axônios. Os impulsos nervosos são transmitidos entre os neurônios sendo deslocados ao longo dos axônios. Ao redor desses prolongamentos existe uma camada protetora chamada bainha de mielina, que também facilita a transmissão de impulsos nervosos, otimizando a comunicação entre os neurônios. Agora que sabemos como funcionam os neurônios e a bainha de mielina, podemos entender de que forma a ALD resulta em distúrbios neuronais: os ácidos graxos de cadeia longa acumulados no tecido cerebral destroem a bainha de mielina, interferindo no deslocamento dos impulsos e dificultando a transmissão nervosa.

A bainha de mielina otimiza o transporte de impulsos nervosos ao longo do axônio, e sua destruição resulta em danos no sistema neurológico dos pacientes com  adrenoleucodistrofia.

O óleo de Lorenzo é uma espécie de azeite que atua diminuindo a velocidade da síntese de ácidos graxos. Esse óleo tem obtido bons resultados no retardamento da doença quando administrado em estágios iniciais.

Para saber mais sobre a adrenoleucodistrofia, você pode assistir ao filme “Óleo de Lorenzo” (1992), que retrata a triste história real de um portador dessa doença e seus pais que lutam para achar uma maneira de prolongar e melhorar a vida do filho. Essa história mostra como foi desenvolvido o Óleo de Lorenzo, hoje utilizado no tratamento de adrenoleucodistrofia.

Fonte: biologiatotal

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Circulação Fetal

 Como funciona a circulação fetal? 

Durante a gravidez, o sistema circulatório fetal funciona de forma diferente do que após a nascimento:

O feto está ligado pelo cordão umbilical à placenta, o órgão que desenvolve e implanta no útero da mãe durante a gravidez. Através dos vasos sanguíneos do cordão umbilical, o feto recebe todo o apoio de oxigênio, nutrição e vida necessário da mãe através da placenta. Antes do nascimento os pulmões não permitem trocas gasosas, os vasos pulmonares estão em vasoconstrição e as trocas são realizadas pela placenta. 

 Três estruturas importantes: 

Beo ducto venoso, o forame oval e o ducto arterioso;

O sangue altamente oxigenado e rico em nutrientes vem da placenta pela veia umbilical;

Próximo ao fígado, parte passa diretamente para o ducto venoso, a outra flui para os sinusóides do fígado e veias hepáticas;

Do ducto venoso e das veias hepáticas o sangue entra na veia cava inferior;

Já menos oxigenado, o sangue entra no átrio direito; Através do forame oval, uma parte do sangue passa para o átrio esquerdo, em que se mistura com o sangue pouco oxigenado lançado pelas veias pulmonares; Essa mistura sanguínea sai do átrio esquerdo e atinge o ventrículo esquerdo, de onde parte pela aorta ascendente. 

Deste sangue que passa pela aorta ascendente, cerca de 40 a 50% passa para as artérias umbilicais e retorna à placenta para novas trocas e o restante é distribuído às vísceras e à parte inferior do corpo do feto. 

A pequena quantidade de sangue que permanece no átrio direito mistura-se com o sangue pouco oxigenado da veia cava superior;

Da veia cava superior, vai para o ventrículo direito, sai pelo tronco da artéria pulmonar, entra no ducto arterioso e também irriga os pulmões inativos;

O sangue da aorta descendente é pobre em oxigênio e nutrientes e rico em dejetos metabólicos e em dióxido de carbono;

Após o nascimento o ducto arterial, o ducto venoso, o forame oval e os vasos umbilicais não são mais necessários;

O fechamento do forame oval ocorre pelo aumento de pressão no átrio esquerdo que pressiona a sua válvula contra o septum secundum;

O fechamento do ducto venoso ocorre pela contração do seu esfíncter, possibilitando que o sangue que entra no fígado percorra os sinusóides hepáticos, o ducto venoso será transformado em ligamento venoso;

A porção intra-abdominal da veia umbilical se torna o ligamento redondo do fígado.  

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Coagulação Sanguínea

O sangue coagula quando é retirado de um paciente, extravasa dos vasos sanguíneos por alguma lesão e, assim chega ao tecido conjuntivo, e ali fica parado.

Com um processo bastante complexo, a coagulação sanguínea pode acontecer por via intrínseca, que ocorre no interior dos vasos sanguíneos, ou por via extrínseca, quando o sangue extravasa dos vasos para os tecidos conjuntivos.

O processo por via intrínseca inicia-se quando o sangue entra em contato com regiões da parede do vaso com alguma lesão. Suas reações ativam o fator X que, na presença dos fosfolípides liberados pelas plaquetas e de cálcio, catalisa a transformação de protombina em trombina, que catalisará a conversão do fibriogênio em fibrina.

Por via extrínseca a tromboplastina é lançada pelos tecidos lesados e, junto com o fator VII e o cálcio, ativa o fator X que, catalisando a transformação da protombina em trombina. A última etapa do processo é idêntica ao que ocorre por via intrínseca.

A fibrina é formada por uma rede de delgados filamentos protéicos e que envolve os elementos figurados do sangue, contraindo-os, constituindo o coágulo, e o líquido envolvente é o soro.

Na hemofilia, uma doença hereditária, a coagulação não ocorre por causa da deficiência na formação de uma proteína plasmática, o fator VIII, pelo organismo.

Já em indivíduos que apresentam deficiências circulatórias ocasionadas por coágulos existentes na circulação, são ministradas substâncias anticoagulantes como heparina e dicumarol. Em laboratórios, para exames de sangue, a coagulação é inibida por meio de soluções de citrato e oxalato.

Os exames laboratoriais mais comuns são o Tempo de Sangramento, Tempo de Coagulação e Tempo de Protrombina.

Tempo de Sangramento – é utilizado um instrumento pontiagudo para perfurar o lóbulo da orelha ou o dedo. Esse teste tem a duração de 1 a 6 minutos, podendo variar de acordo com a profundidade do furo ou na ausência de fatores de coagulação, principalmente a deficiência de plaquetas.

Tempo de Coagulação – o método mais utilizado é a coleta de 1 ml de sangue em um tubo de vidro. Esse tubo quando é movido para frente e para trás a cada trinta segundos, ate que se observe que o sangue coagulou. Esse teste dura de 6 a 10 minutos. O tempo de coagulação varia muito, dependendo do método utilizado, de modo que este teste já caiu em desuso em muitos serviços, pois a dosagem já pode ser feita por métodos mais sofisticados e precisos.

Tempo de Protrombina – o sangue é retirado do paciente e imediatamente oxalatado, para que a protrombina não se transforme em trombina. Grandes quantidades de íons, cálcio e fatores teciduais são misturados ao sangue. O excesso de íons e cálcio anula o efeito oxalato, e o fator tecidual ativa a reação protrombina-trombina. O tempo de protrombina normal é de aproximadamente 12 segundos.

A parede de um vaso sanguíneo lesionado ativa cada vez mais plaquetas, que vão se atraindo e formando um tampão plaquetário. Esse tampão pode bloquear a perda de sangue, se a lesão for pequena, e durante o processo subsequente de coagulação serão formados filamentos de fibrina, que se prenderão as plaquetas, formando assim um tampão mais compacto.

fonte: infoescola

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